次世代シーケンシングのExome(エキソーム)受託
理研ジェネシスでは、最先端の次世代シーケンサー(DNA塩基配列を大量かつ同時並列的に解析する機器)を使用して、網羅的変異スクリーニングのサービスを提供しています。
そのひとつの方法として、エクソン領域の解析を行うExome(エキソーム)の受託サービスがあります。
エクソン領域とは、遺伝子の塩基配列のうちたんぱく質合成の情報をもつ部分で、エキソームはこのエクソン領域を濃縮してシーケンシングします。
エキソームの特徴は、ゲノムのうち2パーセント程度のエクソン領域に限定するため、シーケンスコストを大幅に減らして迅速に解析できること、複数のサンプル間で比較できて、レアな変異も検出できることなどが挙げられます。